rbfox1 LoF mutants show disrupted bdnf/trkb2 and crhb/nr3c2 expression and increased cortisol levels during development coupled with signs of allostatic overload in adulthood
6.5
来源：
Nature
关键字：
CRISPR
发布时间：
2025-11-20 00:17
摘要：
研究表明RBFOX1基因突变与精神疾病脆弱性相关，突变体在发育过程中表现出超活动和冲动等行为特征，且在成年后显示出生育率和生存率下降的迹象。RBFOX1通过调节BDNF/TRKB和神经内分泌信号整合压力反应，具有重要的生物医学研究价值。
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关键证据
rbfox1 LoF突变体表现出超活动、冲动和高度唤醒等行为特征。
RBFOX1功能缺失导致生育率和生存率下降，符合全ostatic overload的表现。
药理干预针对TRKB恢复了基因表达和行为特征。
真实性检查
否
AI评分总结
研究表明RBFOX1基因突变与精神疾病脆弱性相关，突变体在发育过程中表现出超活动和冲动等行为特征，且在成年后显示出生育率和生存率下降的迹象。RBFOX1通过调节BDNF/TRKB和神经内分泌信号整合压力反应，具有重要的生物医学研究价值。