Genetic analysis in fetuses with isolated clubfoot: diagnostic insights and added value
6.4
来源：
Nature
关键字：
digital pathology
发布时间：
2025-11-22 04:14
摘要：
本研究评估了在超声检查中怀疑为孤立性马蹄足的胎儿的遗传诊断收益，发现约10%的病例可通过高分辨率的CNV和SNV分析获得分子诊断。研究显示在孤立性马蹄足的胎儿中，遗传测试的致病变异识别率为9.8%。该研究在阿姆斯特丹的三级医院进行，涉及218例胎儿，强调了遗传咨询的重要性，尤其是在处理意外发现时。
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关键证据
在218例中，140例被分类为孤立性马蹄足，遗传测试显示9.8%的病例有致病变异。
研究强调了遗传咨询的重要性，尤其是在处理意外发现时。
该研究是迄今为止最大的孤立性马蹄足胎儿的遗传分析研究。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究评估了在超声检查中怀疑为孤立性马蹄足的胎儿的遗传诊断收益，发现约10%的病例可通过高分辨率的CNV和SNV分析获得分子诊断。研究显示在孤立性马蹄足的胎儿中，遗传测试的致病变异识别率为9.8%。该研究在阿姆斯特丹的三级医院进行，涉及218例胎儿，强调了遗传咨询的重要性，尤其是在处理意外发现时。