Compound heterozygous variants of CACNA1H change channel properties and contribute to intractable epilepsy with myoclonic-atonic seizures
6.4
来源：
Nature
关键字：
electroencephalography
发布时间：
2025-11-22 15:31
摘要：
研究揭示CACNA1H基因的复合杂合变异与难治性癫痫（EMAtS）相关，影响钙通道的功能。通过对一名4岁男孩的全外显子测序，发现两个变异，其中D949H变异显示出显著的功能影响。研究强调了在严重癫痫疾病中，变异的累积功能影响的重要性，尽管单个变异可能不足以导致癫痫。
原文：
查看原文
价值分投票
评分标准
新闻价值分采用0-10分制，综合考虑新闻的真实性、重要性、时效性、影响力等多个维度。
评分越高，表示该新闻的价值越大，越值得关注。
价值维度分析
domain_focus
1.0分+重点关注领域符合度
business_impact
0.0分+商业影响力
scientific_rigor
1.5分+数据支撑的科学性
timeliness_innovation
1.5分+时效性与创新性
investment_perspective
2.5分+BOCG投资视角
market_value_relevance
1.0分+市场价值相关性
team_institution_background
0.4分+团队与机构背景
technical_barrier_competition
0.5分+技术壁垒与竞争格局
关键证据
研究识别出CACNA1H的两个变异，探讨其在癫痫中的作用。
D949H变异的功能影响通过电压钳分析得到验证。
研究强调了变异在严重癫痫疾病中的累积功能影响。
真实性检查
否
AI评分总结
研究揭示CACNA1H基因的复合杂合变异与难治性癫痫（EMAtS）相关，影响钙通道的功能。通过对一名4岁男孩的全外显子测序，发现两个变异，其中D949H变异显示出显著的功能影响。研究强调了在严重癫痫疾病中，变异的累积功能影响的重要性，尽管单个变异可能不足以导致癫痫。