Integrating whole genome and transcriptome sequencing to characterize the genetic architecture of isoform variation
5.5
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-11-22 23:32
摘要：
该研究整合全基因组和转录组测序，揭示了isoform变异的遗传架构，识别了大量的cis-irQTL，强调isoform特异性调控的重要性。这些发现为理解复杂性状的转录特异性调控机制提供了新视角，具有重要的生物技术研究价值。
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关键证据
研究识别了超过110万个cis-irQTL，显示出isoform特异性调控。
数据来自Framingham Heart Study和Women’s Health Initiative，具有较高的科学性。
研究强调了isoform比率QTL资源的潜在应用价值。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究整合全基因组和转录组测序，揭示了isoform变异的遗传架构，识别了大量的cis-irQTL，强调isoform特异性调控的重要性。这些发现为理解复杂性状的转录特异性调控机制提供了新视角，具有重要的生物技术研究价值。