A de novo missense variant in MIDEAS results in increased deacetylase activity of the MiDAC HDAC complex causing a neurodevelopmental syndrome
8.4
来源：
Nature
关键字：
CRISPR
发布时间：
2025-11-26 04:02
摘要：
研究发现MIDEAS基因中的de novo突变（p.Tyr654Ser）导致MiDAC去乙酰化酶复合体活性增加，从而引发神经发育综合征。两名患者表现出语言发育延迟、关节挛缩和肠道运动障碍等临床特征。该发现为理解相关疾病的分子机制提供了新的视角，并可能为未来的治疗策略奠定基础。
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关键证据
MIDEAS被确立为一种显性单基因疾病基因。
Y654S变异导致MiDAC复合体的去乙酰化酶活性增加。
临床特征包括语言延迟和关节挛缩，提示潜在的治疗靶点。
真实性检查
否
AI评分总结
研究发现MIDEAS基因中的de novo突变（p.Tyr654Ser）导致MiDAC去乙酰化酶复合体活性增加，从而引发神经发育综合征。两名患者表现出语言发育延迟、关节挛缩和肠道运动障碍等临床特征。该发现为理解相关疾病的分子机制提供了新的视角，并可能为未来的治疗策略奠定基础。