Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes
8.0
来源：
Nature
关键字：
ML brain science
发布时间：
2025-11-28 03:38
摘要：
研究表明，β-微管蛋白TUBB的G308S突变影响微管的动态和结构，导致纤毛形成缺陷，可能与神经发育疾病相关。通过小鼠模型和细胞实验，验证了该突变的致病机制，提供了新的治疗靶点。该研究为TUBB相关的神经发育疾病提供了重要的生物学基础，具有潜在的商业投资价值。
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关键证据
TUBB G308S突变导致小鼠和人类细胞的纤毛形成缺陷。
研究显示该突变影响微管的动态和结构。
小鼠模型验证了TUBB突变与神经发育异常的关联。
真实性检查
否
AI评分总结
研究表明，β-微管蛋白TUBB的G308S突变影响微管的动态和结构，导致纤毛形成缺陷，可能与神经发育疾病相关。通过小鼠模型和细胞实验，验证了该突变的致病机制，提供了新的治疗靶点。该研究为TUBB相关的神经发育疾病提供了重要的生物学基础，具有潜在的商业投资价值。