DNA methylation data from Japanese patients with Rubinstein–Taybi syndrome
6.5
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-11-28 15:34
摘要：
该研究提供了来自日本Rubinstein–Taybi综合症患者的DNA甲基化数据，揭示了该综合症的特征性表型与甲基化模式之间的关系。通过分析DNA甲基化表征，研究强调了其在变异致病性判断中的应用，可能为早期诊断和治疗策略提供新的思路。研究结果为国际上对该综合症的诊断提供了重要的数据支持，具有显著的生物技术和医学研究价值。
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关键证据
研究提供了日本Rubinstein–Taybi综合症患者的DNA甲基化数据，揭示了该综合症的特征性表型与甲基化模式之间的关系。
研究分析了与Rubinstein–Taybi综合症相关的DNA甲基化表征，强调了其在变异致病性判断中的应用。
该研究为国际上对Rubinstein–Taybi综合症的诊断提供了新的数据支持，具有国际研究的相关性。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究提供了来自日本Rubinstein–Taybi综合症患者的DNA甲基化数据，揭示了该综合症的特征性表型与甲基化模式之间的关系。通过分析DNA甲基化表征，研究强调了其在变异致病性判断中的应用，可能为早期诊断和治疗策略提供新的思路。研究结果为国际上对该综合症的诊断提供了重要的数据支持，具有显著的生物技术和医学研究价值。