H263A and SCAN1/H493R mutant TDP1 block TOP1-induced double-strand break repair during gene transcription in quiescent cells and promote cell death
7.4
来源：
Nature
关键字：
CRISPR
发布时间：
2025-11-29 03:56
摘要：
研究探讨了TDP1突变（H263A和H493R）对DNA双链断裂修复的影响，发现这些突变在静止细胞中阻碍TOP1诱导的DNA修复，导致基因组不稳定性和细胞死亡。研究结果强调了TOP1诱导的DNA损伤在SCAN1等神经退行性疾病中的潜在作用，表明TDP1是关键的DNA修复因子，且TDP2在TDP1缺失时可部分补偿其功能。这些发现为相关疾病的治疗提供了新的思路。
原文：
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关键证据
研究表明SCAN1突变导致DNA双链断裂修复的缺陷
TDP1H263A和TDP1H493R突变在细胞中引发基因组不稳定性
TDP2能够在缺失TDP1的情况下补偿其功能
真实性检查
否
AI评分总结
研究探讨了TDP1突变（H263A和H493R）对DNA双链断裂修复的影响，发现这些突变在静止细胞中阻碍TOP1诱导的DNA修复，导致基因组不稳定性和细胞死亡。研究结果强调了TOP1诱导的DNA损伤在SCAN1等神经退行性疾病中的潜在作用，表明TDP1是关键的DNA修复因子，且TDP2在TDP1缺失时可部分补偿其功能。这些发现为相关疾病的治疗提供了新的思路。