Expanding the utility of variant effect predictions with phenotype-specific models
8.4
来源：
Nature
关键字：
AI drug discovery
发布时间：
2025-11-29 08:00
摘要：
V2P模型通过多任务学习方法，针对单核苷酸变异和插入/缺失变异进行致病性预测，结合人类表型本体论的疾病表型，显著提高了变异致病性预测的准确性。该模型在真实和模拟患者的基因组数据中表现优异，展示了其在临床应用中的潜力。研究团队来自多家知名机构，具备强大的技术背景和科研实力。
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关键证据
V2P模型通过多任务学习预测变异致病性，基于人类表型本体论。
V2P在真实和模拟患者基因组数据中成功识别致病变异。
研究团队来自美国和欧洲的知名机构，具有强大的科研背景。
真实性检查
否
AI评分总结
V2P模型通过多任务学习方法，针对单核苷酸变异和插入/缺失变异进行致病性预测，结合人类表型本体论的疾病表型，显著提高了变异致病性预测的准确性。该模型在真实和模拟患者的基因组数据中表现优异，展示了其在临床应用中的潜力。研究团队来自多家知名机构，具备强大的技术背景和科研实力。