Congenital and infantile nephrotic syndrome: genotype-phenotype associations
7.4
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-12-03 23:40
摘要：
本研究探讨了先天性和婴儿肾病综合症的基因型-表型关联，发现NPHS1基因的复合杂合突变与疾病的严重程度密切相关。研究基于北美人群，涉及多个儿童肾脏病研究中心，强调了早期识别和精准治疗的重要性。这一发现可能推动早期诊断生物标志物的发展，改善儿童肾病的管理。
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关键证据
NPHS1突变与先天性肾病综合症患者的严重蛋白尿相关。
研究确定了特定基因型与表型特征的关联。
该研究可能为早期诊断生物标志物的开发提供基础。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究探讨了先天性和婴儿肾病综合症的基因型-表型关联，发现NPHS1基因的复合杂合突变与疾病的严重程度密切相关。研究基于北美人群，涉及多个儿童肾脏病研究中心，强调了早期识别和精准治疗的重要性。这一发现可能推动早期诊断生物标志物的发展，改善儿童肾病的管理。