Small nuclear RNA genes in Mendelian disorders
6.0
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-12-04 23:36
摘要：
小核RNA（snRNA）基因在孟德尔遗传病中扮演重要角色，涉及约2000个基因，其中大部分为假基因。研究表明，12个snRNA基因的变异与神经发育延迟和视网膜色素变性等表型相关。理解这些基因的功能将增强疾病的诊断能力，并可能提供更多治疗选择。
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关键证据
讨论了12个snRNA基因的高影响变异及其导致的孟德尔遗传病表型。
强调了对snRNA的功能特征的理解将增加诊断潜力。
提供了snRNA在神经发育和疾病中的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
小核RNA（snRNA）基因在孟德尔遗传病中扮演重要角色，涉及约2000个基因，其中大部分为假基因。研究表明，12个snRNA基因的变异与神经发育延迟和视网膜色素变性等表型相关。理解这些基因的功能将增强疾病的诊断能力，并可能提供更多治疗选择。