Reconsidering a silent variant: SGCA’s role in atypical cardiomyopathy
7.5
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-12-04 23:37
摘要：
该研究探讨了Limb-girdle muscular dystrophy type R3 (LGMDR3)中SGCA基因的同义变异与心脏病的关联。研究发现，尽管该变异最初被认为是良性的，但它实际上导致了严重的心脏症状，包括心室功能不全和致命性心律失常。这一发现扩展了LGMDR3的临床表现，强调了在遗传疾病诊断中重新评估变异的重要性，尤其是在内婚率高的群体中。
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关键证据
研究发现同义变异导致心肌病的严重表现，扩展了LGMDR3的临床谱系。
通过基因组分析，识别了与心脏症状相关的变异，强调了基因重分析的重要性。
该变异在高内婚率人群中频繁出现，显示了其临床意义。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究探讨了Limb-girdle muscular dystrophy type R3 (LGMDR3)中SGCA基因的同义变异与心脏病的关联。研究发现，尽管该变异最初被认为是良性的，但它实际上导致了严重的心脏症状，包括心室功能不全和致命性心律失常。这一发现扩展了LGMDR3的临床表现，强调了在遗传疾病诊断中重新评估变异的重要性，尤其是在内婚率高的群体中。