Harnessing liquid biopsy to unveil RAS-MEK pathway somatic pathogenic variants in extracranial arterio-venous malformations
8.0
来源：
Nature
关键字：
digital pathology
发布时间：
2025-12-05 23:47
摘要：
本研究探讨了液体活检在识别外周动静脉畸形（AVMs）中的应用，特别是针对RAS-MEK通路的致病变异。通过对10名儿童和年轻患者的分析，研究发现8名患者存在致病变异，且五名患者开始接受靶向药物治疗，显示出显著的功能改善。研究结果为AVMs的靶向治疗提供了新的思路，强调了液体活检作为一种安全有效的基因分型方法的潜力。
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关键证据
液体活检成功识别了10名患者中8名的致病变异。
五名患者开始接受靶向药物治疗，显示出功能改善。
研究强调了RAS-MEK通路在外周动静脉畸形中的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究探讨了液体活检在识别外周动静脉畸形（AVMs）中的应用，特别是针对RAS-MEK通路的致病变异。通过对10名儿童和年轻患者的分析，研究发现8名患者存在致病变异，且五名患者开始接受靶向药物治疗，显示出显著的功能改善。研究结果为AVMs的靶向治疗提供了新的思路，强调了液体活检作为一种安全有效的基因分型方法的潜力。