Genetic and functional analysis of ZMIZ1 in neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies (NEDDFSA): insights from muscle cells and signaling pathways
7.5
来源：
Nature
关键字：
neural coding
发布时间：
2025-12-07 15:36
摘要：
该研究识别了ZMIZ1基因的新变异c.910G>C(p.A304P)，与神经发育障碍（NEDDFSA）相关，首次揭示了该变异对肌肉细胞增殖和迁移的影响。通过转录组分析，研究表明ZMIZ1在TGF-β信号通路及其他多条信号通路中发挥关键调控作用。这一发现不仅扩展了ZMIZ1的突变谱，还强调了其在相关疾病治疗中的潜在靶点。
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关键证据
研究发现了ZMIZ1基因的新变异，可能导致神经发育障碍。
转录组分析显示ZMIZ1在多条信号通路中的调控作用。
该变异在中国人群中是第二例，强调了其临床重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究识别了ZMIZ1基因的新变异c.910G>C(p.A304P)，与神经发育障碍（NEDDFSA）相关，首次揭示了该变异对肌肉细胞增殖和迁移的影响。通过转录组分析，研究表明ZMIZ1在TGF-β信号通路及其他多条信号通路中发挥关键调控作用。这一发现不仅扩展了ZMIZ1的突变谱，还强调了其在相关疾病治疗中的潜在靶点。