Genetic characterization of a Chinese cohort of suspected pediatric NF1 patients: a large-scale study using optimized whole-exome sequencing
7.5
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-12-10 23:39
摘要：
本研究对536名疑似神经纤维瘤病1型（NF1）的中国儿童进行了大规模的基因组分析，采用优化的全外显子测序技术，识别出53.7%的患者存在致病变异。研究发现了197种小序列变异和25种拷贝数变异，62种变异为新发现，强调了该技术在提高NF1诊断准确性方面的重要性。这项研究为中国儿童NF1的分子诊断提供了重要的科学依据，具有较高的临床和科研价值。
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关键证据
研究分析了536名疑似NF1的中国儿童，发现53.7%有致病变异。
采用优化的全外显子测序技术，识别出288名患者的致病变异。
强调了优化全外显子测序在提高诊断准确性方面的价值。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究对536名疑似神经纤维瘤病1型（NF1）的中国儿童进行了大规模的基因组分析，采用优化的全外显子测序技术，识别出53.7%的患者存在致病变异。研究发现了197种小序列变异和25种拷贝数变异，62种变异为新发现，强调了该技术在提高NF1诊断准确性方面的重要性。这项研究为中国儿童NF1的分子诊断提供了重要的科学依据，具有较高的临床和科研价值。