In silico functional, structural, and pathogenicity assessment of single nucleotide polymorphisms in the human SOX9 gene
6.5
来源：
Nature
关键字：
computational biology
发布时间：
2025-12-11 23:56
摘要：
该研究通过计算方法评估了人类SOX9基因中的单核苷酸多态性(SNPs)，发现多个突变可能对乳腺癌的发展产生影响。研究表明，特定的有害突变可能改变SOX9蛋白的结构和功能，进而影响Wnt/β-catenin信号通路。这些发现为个性化治疗和疾病预测提供了新的生物标志物，具有重要的临床和商业价值。
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关键证据
研究发现9个有害突变，可能影响SOX9基因的功能
使用分子动力学模拟揭示突变对蛋白质结构的影响
研究强调了SOX9在乳腺癌发展中的重要性
真实性检查
否
AI评分总结
该研究通过计算方法评估了人类SOX9基因中的单核苷酸多态性(SNPs)，发现多个突变可能对乳腺癌的发展产生影响。研究表明，特定的有害突变可能改变SOX9蛋白的结构和功能，进而影响Wnt/β-catenin信号通路。这些发现为个性化治疗和疾病预测提供了新的生物标志物，具有重要的临床和商业价值。