Malignant transformation of low-grade diffusely infiltrative tumor (LGDIT), SMARCB1-mutant to atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT)
6.5
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-12-18 15:32
摘要：
该研究展示了低级别弥漫性浸润性肿瘤（LGDIT）在完全切除七年后转化为不典型畸胎瘤/横纹肌肉瘤（AT/RT）的罕见病例。通过全面的基因和表观遗传分析，发现SMARCB1突变和甲基化模式在潜伏期内稳定，且肿瘤的恶性表型与MAPK通路向PI3K/AKT通路的信号转变相关。这一发现为LGDIT的准确诊断和预后预测提供了重要依据。
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关键证据
研究表明SMARCB1突变和甲基化模式在潜伏期内稳定
发现肿瘤信号通路的转变，具有重要的临床意义
推荐通过甲基化分类分析确认LGDIT的诊断
真实性检查
否
AI评分总结
该研究展示了低级别弥漫性浸润性肿瘤（LGDIT）在完全切除七年后转化为不典型畸胎瘤/横纹肌肉瘤（AT/RT）的罕见病例。通过全面的基因和表观遗传分析，发现SMARCB1突变和甲基化模式在潜伏期内稳定，且肿瘤的恶性表型与MAPK通路向PI3K/AKT通路的信号转变相关。这一发现为LGDIT的准确诊断和预后预测提供了重要依据。