Molecular genetics and therapeutic development for GNE myopathy
GNE myopathy是一种由GNE基因变异引起的常见遗传性肌肉疾病。最新研究表明，分子遗传学的进展显著提高了对复杂变异的诊断能力，并推动了针对该疾病的治疗开发。已批准的疗法和正在进行的临床试验显示出良好的前景，强调了基因检测在精准医学中的关键作用。
RFK Jr. plans to link Tylenol use during pregnancy to autism, WSJ reports; Kenvue shares tumble
RFK Jr.计划在本月发布一份报告，探讨孕期使用Tylenol（对乙酰氨基酚）与自闭症之间的潜在联系。HHS正在进行一项大规模研究，旨在找出美国自闭症流行的原因。与此同时，Kenvue因该报道股价下跌约10%。
Altered striosome-matrix distribution and activity of striatal cholinergic interneurons in a model of autism-linked repetitive behaviors
研究发现，自闭症谱系障碍（ASD）模型中，纹状体胆碱能中间神经元的异常与重复行为相关。通过对小鼠模型的分析，揭示了纹状体的纹状体小室和基质区域的分布失衡，这可能是导致ASD相关刻板行为的机制。该研究为理解ASD的病理机制提供了新的视角，强调了胆碱能系统在自闭症中的重要性。
Targeting TRPV6/CXCR4 complexes prevents castration-resistant prostate cancer metastasis to the bone
研究发现TRPV6在前列腺癌转移至骨骼的过程中起着重要作用，靶向TRPV6与CXCR4的联合治疗显示出显著的抗转移效果。通过抑制TRPV6的表达，可以显著降低骨转移负担，提供了一种新的治疗策略。该研究为前列腺癌的治疗提供了新的靶点，具有较高的商业投资价值。
Dopamine as a teaching signal: understanding its role in shaping individual behavior
研究表明，多巴胺在个体学习中不仅仅是奖励预测误差的编码者，而是作为一种教学信号，影响学习策略的形成。通过对小鼠的长期跟踪，研究揭示了多巴胺在学习过程中的动态变化，提出了新的Tutor–Executor模型，能够模拟多巴胺信号与学习策略之间的关系。这一发现为理解神经科学中的学习机制提供了新的视角，并可能对相关疾病的预测和治疗策略产生影响。
Seeking royalties, GSK expands mRNA patent litigation to include Modernas next-generation COVID shot
GSK has expanded its patent litigation against Moderna to include the next-generation COVID-19 vaccine, mNexspike, claiming infringement of its mRNA technology patents. This legal action follows GSK's initial lawsuit regarding Moderna's Spikevax vaccine and highlights the ongoing complexities in mRNA patent disputes. The mNexspike vaccine recently received FDA approval based on phase 3 trial results, demonstrating improved efficacy compared to its predecessor.
AstraZeneca escalates EGFR lung cancer rivalry with J&J as Tagrisso combo posts survival win
AstraZeneca与J&J在EGFR肺癌治疗领域的竞争加剧。AstraZeneca通过将其十年历史的药物Tagrisso与化疗结合，显著降低了EGFR突变的非小细胞肺癌患者的死亡风险。Flaura2试验结果显示，联合治疗的中位生存期为47.5个月，相较于单药治疗的37.6个月有显著提升。这一结果为Tagrisso在市场中的竞争力提供了有力支持。
ECD, a novel androgen receptor target promotes prostate cancer tumorigenesis by regulating glycolysis
研究发现ECD作为前列腺癌中的新型雄激素受体靶点，调控糖酵解过程。ECD的过表达与患者的较短生存期相关，表明其在肿瘤发生中的重要性。该研究为前列腺癌的治疗策略提供了新的思路，强调了靶向糖酵解途径的潜力。
Donavon Decker knew a gene therapy experiment wouldn’t help him. To help others, he still said yes
Donavon Decker的故事展示了他在肌营养不良症基因治疗研究中的重要角色，尽管他自己未能从中受益，但他的参与推动了基因治疗领域的发展。他的努力不仅促进了对罕见病的关注，还推动了联邦投资的增加。Decker的坚持和倡导精神激励了许多患者和家庭，尽管面临挑战，他仍致力于寻找新的治疗方法，并为LGMD患者的未来铺平道路。
Chromatin-associated circRNA ciCRLF3(2) regulates cell differentiation blockage via activating non-homologous end joining–based DNA repair
ciCRLF3(2)是一种新发现的环状RNA，参与调控低突变负担癌症（如MLL-r白血病）的DNA修复机制。研究表明，ciCRLF3(2)通过激活非同源末端连接（NHEJ）途径促进DNA修复，其在MLL-r白血病中的高表达与不良预后相关。靶向ciCRLF3(2)可抑制NHEJ介导的DNA修复，显示出显著的抗癌效果。这一发现为低突变负担癌症的治疗提供了新的策略。
CDCP1/mitochondrial Src axis increases electron transport chain function to promote metastasis in triple-negative breast cancer
研究揭示了CDCP1通过激活线粒体Src信号通路促进三阴性乳腺癌（TNBC）细胞的氧化磷酸化（OXPHOS）和迁移能力。抑制该通路可显著减少TNBC细胞的转移，表明CDCP1和线粒体Src是潜在的治疗靶点。该研究为开发新的治疗策略提供了重要依据，强调了OXPHOS在TNBC转移中的关键作用。
Effect of henagliflozin on aging biomarkers in patients with type 2 diabetes: A multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled study
A multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled trial evaluated the effects of henagliflozin, an SGLT2 inhibitor, on aging biomarkers in patients with type 2 diabetes. The study found that henagliflozin significantly increased telomere length and improved glucose metabolism, suggesting potential anti-aging effects. Additionally, it influenced immune cell function and various metabolites, indicating a multifaceted approach to delaying aging in diabetic patients. The findings highlight the drug's promise in addressing age-related diseases and improving overall healthspan.
Target RNA recognition drives PIWI∗ complex assembly for transposon silencing
本研究揭示了PIWI∗复合体在转座子沉默中的关键作用，强调了目标RNA识别如何驱动复合体的组装。研究表明，PIWI∗复合体在核和细胞质piRNA通路中具有重要的保守性，可能为生物技术和医学研究提供新的应用方向。
A semi-empirical Bayes approach for calibrating weak instrumental bias in sex-specific Mendelian randomization studies
该研究探讨了睡眠表型（如失眠和阻塞性睡眠呼吸暂停）对心血管疾病（CVD）相关结果的性别特异性因果效应。通过开发一种半经验贝叶斯方法，研究者能够校准性别特异性效应估计，从而改善因果效应的估计精度。结果显示，性别在睡眠表型与CVD之间的因果关系中起着重要作用，尤其是在样本量较小的情况下，提供了对未来性别特异性医学研究的启示。
Combining evidence from human genetic and functional screens to identify pathways altering obesity and fat distribution
本研究通过对402,375名欧洲血统参与者的基因组数据进行分析，识别出69个与肥胖和脂肪分布相关的基因，并通过CRISPR技术进行功能验证，探讨了这些基因在脂质积累中的作用。研究结果为肥胖的治疗提供了新的靶点，具有重要的生物医学和商业价值。