A de novo variant of RERE was identified in a patient with neurodevelopmental disorder, enuresis and scoliosis
本研究在一名患有轻度神经发育障碍、遗尿和脊柱侧弯的患者中识别出了一种新的RERE基因变异（NM_012102.4: c.3559del p.(Glu1187Argfs*70)）。通过全外显子测序和Sanger测序确认该变异为de novo变异，并且可能导致RERE mRNA水平的降低。这一发现扩展了RERE缺陷的变异和临床谱系，为该疾病的发生和临床管理提供了新的理解。
MAP3K13-232aa encoded by circMAP3K13 enhances cisplatin-induced pyroptosis by directly binding to IKKα in gastric adenocarcinoma
研究发现circMAP3K13在胃癌中表达下调，编码的MAP3K13-232aa通过直接结合IKKα激活NF-κB信号通路，增强顺铂诱导的细胞焦亡。MAP3K13-232aa在体外和体内实验中均表现出抑制胃癌细胞增殖和转移的作用，提示其作为潜在的治疗靶点。
Interpretable AI-assisted diagnosis of papillary thyroid cancer cytopathology using graph neural networks and knowledge graphs
本研究提出了一种结合图神经网络（GNN）和知识图谱（KG）的AI辅助诊断方法，针对乳头状甲状腺癌（PTC）细胞病理进行分析。通过对281例PTC病例的细胞涂片进行扫描和处理，研究显示该方法在细胞特征检测和分类方面具有较高的准确性（分类准确率达88.84%）。此外，该方法还通过临床决策支持系统（CDSS）提供可解释的诊断输出，增强了AI辅助病理系统的透明度。这一创新性研究为甲状腺癌的早期诊断提供了新的思路，具有重要的临床应用潜力。
Enhancing HER2-low breast cancer detection with quantitative transcriptomics
本研究通过转录组学分析3182个乳腺肿瘤，发现传统IHC方法难以准确识别HER2低表达肿瘤。研究结果表明，转录组学能够敏感地检测HER2表达，并为抗HER2治疗决策提供支持。更新的HER2检测指南也承认了这一新适应症，强调了转录组学在精准医学中的潜力。
Immune-cell profiling to guide stratification and treatment of patients with rheumatic diseases
该研究探讨了高维免疫细胞分析在风湿性疾病患者中的应用，揭示了免疫失调特征与疾病类型的关联。通过免疫细胞特征的纵向评估，能够改善患者分层和治疗反应预测，具有重要的临床应用潜力。
Creating an atlas of variant effects to resolve variants of uncertain significance and guide cardiovascular medicine
该研究探讨了如何通过多重变异效应检测方法评估心血管疾病相关基因变异的功能，解决不确定意义变异的问题。文章指出，尽管基因检测在心血管疾病管理中越来越普遍，但许多变异仍被归类为不确定意义。通过多重检测方法，可以为这些变异提供前瞻性证据，推动心血管疾病的生物学研究和临床应用。
Anatomical insights into the superior longitudinal system from integrative in- vivo and ex-vivo mapping
该研究通过结合体内和体外解剖学方法，详细描述了人类大脑的优越纵向系统（SLS）。研究揭示了SLS的解剖结构和连接模式，为理解大脑的认知功能提供了重要的基础。结果表明，SLS的连接具有特定的层次结构和组织原则，强调了在神经科学研究中采用系统视角的重要性。
Ayahuasca-assisted meaning reconstruction therapy as an early resource for bereavement: a non-randomized clinical trial
本研究探讨了Ayahuasca辅助的意义重建疗法在减轻严重悲伤症状方面的有效性。结果显示，该疗法在减轻悲伤和促进心理健康方面具有显著效果，且参与者对治疗的满意度较高。研究表明Ayahuasca的安全性，未报告严重不良事件，为未来的临床应用提供了基础。
Proteomics-based monitoring of heatstroke recovery identifies molecular signatures of organ stress
This study employs proteomics to identify five proteins as potential biomarkers for monitoring recovery from heatstroke. The proteins, including alpha-1 antitrypsin and apolipoprotein A-IV, reflect organ stress and recovery status, suggesting their clinical utility in improving patient outcomes. The findings underscore the importance of timely intervention and monitoring in managing heatstroke, particularly in vulnerable populations affected by global warming.
Umbilical cord-derived exosomes alleviate spinal cord injury by regulating microglial polarization through miR-340-5p-mediated modulation of the JAK/STAT3 signaling pathway
该研究探讨了脐带来源的外泌体在脊髓损伤治疗中的潜力，发现其通过调节miR-340-5p和JAK/STAT3信号通路，显著改善小胶质细胞的极化状态，从而减轻脊髓损伤引起的炎症反应。这一发现为脊髓损伤的治疗提供了新的思路，具有较高的早期投资价值。
Isotope-encoded spatial biology identifies plaque-age-dependent maturation and synaptic loss in an Alzheimer’s disease mouse model
该研究利用同位素标记的空间生物学技术，深入探讨了阿尔茨海默病小鼠模型中淀粉样斑块的形成与成熟过程。研究发现，随着斑块的成熟，突触基因的表达显著下降，且斑块的结构成熟度与突触损失呈正相关。这一发现为理解阿尔茨海默病的病理机制提供了新的视角，并可能为未来的治疗策略提供依据。
Traction and stress control formation and motion of +1/2 topological defects in epithelial cell monolayers
本研究探讨了上皮细胞单层中+1/2拓扑缺陷的形成与运动，发现缺陷的运动方向受细胞间力和细胞-基质力的相互作用影响。研究表明，细胞的应力纤维结构在不同运动方向的缺陷中表现出不同的排列，揭示了细胞运动与拓扑缺陷形成之间的关系。这一发现为理解细胞迁移和组织形态提供了新的视角，具有重要的生物医学研究价值。
Automated rating of Fazekas scale in fluid-attenuated inversion recovery MRI for ischemic stroke or transient ischemic attack using machine learning
本研究开发了一种基于深度学习的自动化白质高信号分级模型，针对缺血性中风患者进行评估。该模型通过对T2加权FLAIR图像进行自动分割和评分，展示了高准确性和可靠性。研究结果表明，该方法在内部测试集中的AUPRC达到0.81，能够有效评估白质高信号负担，可能有助于预测未来的血管事件。
A shared frailty model for assessing time to seizure remission in adults with epilepsy
该研究通过共享脆弱模型分析了癫痫患者的首次缓解时间，发现患者年龄、癫痫类型及治疗依从性显著影响缓解时间。研究结果显示，25-44岁患者的缓解时间较长，而良好的治疗依从性则与更快的缓解时间相关。研究在埃塞俄比亚进行，揭示了该地区癫痫治疗的差距，强调了个性化治疗和提高患者依从性的重要性。
Zeaxanthin augments CD8+ effector T cell function and immunotherapy efficacy
Zeaxanthin, a dietary carotenoid, has been identified as an immunomodulator that enhances CD8+ T cell function and anti-tumor immunity. Research indicates that oral supplementation with zeaxanthin significantly improves the efficacy of immunotherapy, particularly in the context of anti-PD1 immune checkpoint inhibitors. The findings suggest a novel role for dietary components in modulating immune responses, highlighting zeaxanthin's potential as a dietary supplement to bolster immunotherapy outcomes.